Insomnio familiar letal

insomnio-familiar-letalSon muchas las enfermedades raras que implican a un porcentaje de la población por lo que dificulta aún más su diagnostico y su posible causa.

El insomnio familiar letal es una enfermedad priónica rara provocada por una mutación en el gen de la proteína priónica PRNP, la cual no tiene cura.

Dicha enfermedad fue descubierta por el neurólogo italiano Elio Lugaresi en 1986 cuando un paciente acudió a su consulta con un tipo de insomnio que era imposible de curar a base de somníferos.

Síntomas del insomnio familiar letal

Esta enfermedad desarrollada en el tálamo presenta una variedad de síntomas para quienes la padece, como puede ser ansiedad, la apatía, insomnio y trastornos de conducta.

Las personas con este trastorno pasan el día prácticamente adormilados, cansados, con problemas de memoria y sus ciclos del sueño se ven totalmente alterados

Cuando estos síntomas se hacen cada vez más frecuentes ocurren crisis de taquicardia y sudoración lo que ocasionará una demencia severa y encamamiento provocando irremediablemente el fallecimiento en menos de un año.

¿Quiénes padecen el insomnio familiar letal?

El IFL aparece en la edad adulta a partir de los 50 años, aunque existen casos que comienzan a la edad de los 30 o incluso 80.

Como hemos indicado es una enfermedad genética provocada por la mutación de un gen por lo que los descendientes de la persona que tenga ese gen alterado podrá tener un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad.

En algunas ocasiones es posible que se salte una generación y que la persona que porte la enfermedad no la presente pero sea su hijo quien la manifieste.

¿Dónde es más común el IFL?

En el mundo existen 100 casos de los cuales 40 proceden de España y casi la mitad de ellos del País Vasco.

Esta enfermedad ha podido ser traída desde fuera o surgir en España, pero lo que se puede deducir es que esta concentración de casos se debe al “efector fundador” el cual un individuo con una mutación consigue establecerla y hacerla característica de la zona donde la ha generado.

Los expertos proponen que las personas que sospechen que pueden tener esta enfermedad se realicen pruebas genéticas para ver si portan el gen y se aconseja no tener hijos de forma natural ya que la mayor preocupación es intentar poner fin a esta enfermedad que es incurable.

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