Síndrome de X frágil

¿Qué es el síndrome de X frágil?

El síndrome de X frágil es un trastorno que afecta tanto a hombres como mujeres, y que causa una serie de síntomas determinados. Identificarlos puede ayudar no solo a saber qué es el síndrome de X frágil, sino en su diagnóstico.

sindrome-x-fragilEl síndrome de Martin-Bell o síndrome de X frágil fue descubierto por Martin y Bell en 1943 describiendolo como un trastorno hereditario que provoca un retraso mental que puede ir desde moderado a grave.

La causa de este trastorno es la mutación de un gen conocida como conocido expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone un aumento en la descendencia del número de repeticiones de las 3 base de ADN.

La mutación que presenta el síndrome afecta al cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. Cuando el número de repeticiones supera las 230 repeticiones provoca la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.

Este tipo de enfermedad afecta al cromosoma X por lo que su incidencia es tanto en hombres como mujeres pero con variaciones según su grado afectando a 1 de cada 2.000 hombres y 1 de cada 2.500 mujeres.

Es la forma hereditaria más común de retraso mental estando superanda solo por el síndrome de Down.

Síntomas del síndrome X frágil

Este trastorno afecta tanto a hombres como mujeres pero bien es cierto que la incidencia es mayor en hombres donde las características se presentan de una manera paulatina desde más leve a moderada:

  • Problemas de conducta, dificultad para prestar atención y enfados frecuentes.
  • Problemas de inteligencia, discapacidad leve a retraso mental grave.
  • Conductas estereotipadas como agitar las manos, mover la cabeza.
  • Problemas para aprender a sentarse, caminar o hablar.
  • Incapacidad para el hablar coordinada.
  • Problemas anímicos y ansiedad.
  • Problemas de expresión, agresividad en niños, timidez en las niñas.
  • Sensibilidad a los sonidos, las luces, el contacto con objetos, las texturas.

El síndrome de X frágil no tiene tratamiento para la cura definitiva pero sí es posible intervenir al niño con determinadas terapias educativas que puedan enseñarle a corregir algunos desordenes.

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