Todo sobre el trastorno de Rett

El trastorno de Rett fue identificado por Andreas Rett, y causa una serie de síntomas determinados que pueden ser identificados por el psicólogo. Descubre también su tratamiento.

rettAndreas Rett fue el médico que puso nombre a este trastorno neurológico reconicido en 1966 con una base genética que afecta al sexo femenino más que el masculino.

Lo curioso de esta enfermedad congénita es que no se presenta en el momento del nacimiento, se hace visible casi a los 2 años de edad y en todos los casos antes de los 4 años.

La incidencia de esta enfermedad en la población es de 1 cada 10.000 niñas ya que como hemos mencionado que afecta más al sexo femenino aunque no se excluye el sexo masculino.

El trastorno de Rett se debe a una anomalía en el cromosoma X dominante de su brazo largo en la posición MECP2 encargada de la producción de la proteína homónima.

Síntomas del trastorno de Rett

En el nacimiento no se observa ningún tipo de retraso en las niñas que nacen con esta enfermedad pero es con el paso de los meses cuando empiezan a observarse ciertas deficiencias como:

  • Diminución del tamaño de cráneo, en comparación al nacimiento.
  • Deterioro de las capacidad manuales, movimientos estereotipados con las manos como morderlas, sacudirlas, retorcerlas.
  • Pueden presentar comportamientos autistas en las primeras etapas del desarrollo.
  • Pérdida de interés por el entorno aunque al llegar a la adolescencia vuelve a aparecer.
  • Aparición de la apraxia, es la incapacidad de movimientos motores, incluyendo la fijación del habla y la mirada.
  • Trastorno del sueño, caminar con las piernas separadas, hiperventilación, apnea, capacidad cognoscitivas retardadas.
  • Rigidez muscular, ataques de epilepsia, problemas lumbares, deambulación, atrofias musculares y deformidades.

El síndrome de Rett esta catalogado dentro del DSM-IV donde se incluye dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo.

El tratamiento para este tipo de enfermedad no está determinado pues no existe terapia alguna que resolutiva sin embargo la administración de algunos fármacos combinado con ejercicios motores, del habla y terapias cognitivas puede ayudar a mejorar en un tanto por ciento los retrasos que conlleva esta enfermedad.

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